blepharophimosis, ptose, epicanthus inversus syndrom

Vigtige; Det er muligt, at den titel af rapporten Blepharophimosis, ptose, Epicanthus inversus syndrom er ikke det navn, du forventede. Husk at tjekke synonymer notering at finde den alternative navn (e) og uorden underrubrik (r), som denne beretning.

Blepharophimosis, ptose, epicanthus inversus syndrom (BPES) er en sjælden lidelse, der er nedarvet som en autosomal dominerende træk. De vigtigste resultater af denne lidelse er øjenlåg, der er unormalt smalle vandret (blepharophimosis), en lodret fold af hud fra det nederste øjenlåg op hver side af næsen (epicanthus inversus), og hængende af de øvre øjenlåg (ptose). Der menes at være to typer af syndromet. Type I BPES kan indebære kvindelig infertilitet og er nedarvet som en autosomal dominant genetiske træk. Både mandlige og kvindelige børn af en mandlig med type I BPES har en 50% chance for at blive ramt. Hvis kvinder med type I BPES er i stand til at få børn, er oddsene 50%, at hvert barn (mand eller kvinde) vil have type I BPES. Type II BPES også overføres som en autosomal dominant genetiske træk. Enten forælder kan overføre sygdommen, og børnene har en 50% chance for at blive ramt. Type II er ikke forbundet med kvindelig infertilitet.

Børns Craniofacial associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; OS; Tlf: (214) fra 570 til 909; Fax: (214) fra 570 til 881; Tlf: (800) fra 535 til 364; Email: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; FACES: The National Craniofacial associatio; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tlf: (423) fra 266 til 163; Fax: (423) fra 267 til 312; Tlf: (800) fra 332 til 237; Email: ansigter @ ansigter-crani; Internet: http: //www.faces-crani; Blepharophimosis, ptose, Epicanthus inversus Family Networ; SE 820 Meadow Vale Dr; Pullman, WA 9916; Tlf: (509) 332-662; Email: Lschauble@gocougs.wsu.ed~~V; Internet: http: //www.bpes.u; AmeriFac; P.O. Boks 75111; Limekiln, PA 1953, OS; Tlf: (702) fra 769 til 926; Fax: (702) fra 341 til 535; Tlf: (888) fra 486 til 120; E-mail: info @ amerifac; Internet: http: //www.amerifac; National Foundation for Facial Reconstructio; 333 East 30th Street, Lobby Uni; New York, NY 1001; Tlf: (212) fra 263 til 665; Fax: (212) fra 263 til 753; Internet: http: //www.nff; Genetiske og sjældne sygdomme (Gard) Information Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tlf: (301) fra 251 til 492; Fax: (301) fra 251 til 491; Tlf: (888) fra 205 til 231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Dette er et uddrag af en rapport fra National Organization for Sjældne Diagnoser (NORD). En kopi af den fuldstændige rapport kan downloades gratis fra NORD hjemmeside for registrerede brugere. Hele rapporten indeholder yderligere oplysninger, herunder symptomer, årsager, berørte befolkning, relaterede lidelser, standard og testpræparater behandlinger (hvis tilgængelig), og referencer fra medicinske litteratur. For en fuld-tekst version af dette emne, gå til www.rarediseases og klik på sjældne sygdomme Database under “Rare Disease Information”.

Oplysningerne i denne rapport oplysninger er ikke beregnet til diagnostiske formål. Den er forsynet kun til orientering. NORD anbefaler, at de ramte personer søge råd eller vejledning af deres egne personlige læger.

Det er muligt, at titlen på dette emne er ikke det navn, du har valgt. Husk at tjekke Synonymer notering at finde den alternative navn (e) og Disorder Underafsnit (r), som denne beretning

Denne post sygdom er baseret på medicinsk oplysningerne fra datoen for enden af ​​emnet. Da NORD ressourcer er begrænsede, er det ikke muligt at holde hver post i sjældne sygdomme Database helt aktuelle og præcise. Forhør dig hos de organer, der er anført i afsnittet Ressourcer til de mest aktuelle oplysninger om denne lidelse.

For yderligere oplysninger og hjælp om sjældne sygdomme, skal du kontakte den nationale Organization for Sjældne Diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, hjemmeside www.rarediseases eller e-mail forældreløs @ rarediseases

Sidst opdateret: 7/23/200; Copyright 1993, 1998, 2005, 2007 National Organization for Sjældne Diagnoser, Inc.

 fra National Organization for Sjældne Diagnoser

Blepharophimosis, Epicanthus inversus, og Ptosi; BPE; Epicanthus inversus syndrom, type II

BPES Type; Blepharophimosis, ptose, Epicanthus inversus syndrom, type; BPES type I; Blepharophimosis, ptose, Epicanthus inversus syndrom, type II