galdesyresyntese lidelser

Vigtige; Det er muligt, at den titel af rapporten galdesyresyntese Disorders er ikke det navn, du forventede. Husk at tjekke synonymer notering at finde den alternative navn (e) og uorden underrubrik (r), som denne beretning.

summar; Galdesyresyntese lidelser (BASDs) er en gruppe af sjældne metaboliske lidelser karakteriseret ved defekter i skabelsen (syntese) af galdesyrer. Galdesyrer er kemiske forbindelser, der findes i leveren, der har flere roller i kroppen, herunder fremme strømmen og udskillelse af galde og bistå i den intestinale absorption af fedt og fedtopløselige vitaminer. Galdesyrer dannet ud fra cholesterol og dermed galdesyresyntese fungerer som den primære vej til at nedbryde og fjerne kolesterol fra kroppen (kolesterol nedbrydning). Den manglende producere normale eller funktionelle galdesyrer resulterer i ophobning af unormale galdesyrer og andre stoffer, der normalt ville blive opdelt (formidlende metabolitter) i kroppen. Den resulterende ophobning af unormale galdesyrer, formidlende metabolitter og kolesterol i kroppen kan skade visse organsystemer. Det vigtigste symptom på de fleste (men ikke alle) BASDs er afbrydelse eller undertrykkelse af strømmen af ​​galde fra leveren (kolestase) og fedtopløseligt vitamin malabsorption. Yderligere symptomer såsom progressiv neurologisk sygdom kan udvikle sig i visse tilfælde og kan forekomme i fravær af leversygdom. I mange tilfælde, symptomer eller tegn er til stede ved fødslen eller i den nyfødte periode. Hvis ubehandlet, kan de mere alvorlige former af disse lidelser vinder videre til forårsage livstruende komplikationer såsom skrumpelever (cirrhosis) og leversvigt. Mange af disse lidelser kan behandles med succes ved at erstatte de manglende galdesyrer (galdesyre substitutionsterapi). BASDs er forårsaget af mutationer i specifikke gener, de fleste af disse mutationer nedarves som autosomale recessive træk; Introductio; Lidelser i galdesyresyntese kan groft inddeles som primær eller sekundær. Primære BASDs involverer medfødte mangler i enzymer, der er nødvendige for at bringe om kemiske reaktioner (katalyserende) er nødvendige for at syntetisere de to vigtigste galdesyrer kendt som cholsyre og chenodeoxycholinsyre. Sekundære lidelser omfatter lidelser, der er involveret i transport af galdesyrer såsom lav gamma-GT familiær intrahepatisk kolestase og MDR3 mangel (kendt kollektivt som primær familiær intrahepatisk kolestase), Smith-Lemli-Optiz syndrom, som forringer leveringen af ​​kolesterol i Organet, og Zellweger spektrum forstyrrelser, der er klassificeret som peroxisomale lidelser, men er involveret i galdesyresyntese så godt. Denne rapport dækker kun visse primære galdesyresyntese lidelser. NORD har individuelle rapporter om de sekundære typer. For mere information, kan du vælge det specifikke lidelse navn som dit søgeord i det sjældne sygdomme Database.

Stigning (Børn Living med arvelige metaboliske sygdomme, Climb Buildin, 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, United Kingdo, Tlf: 440.845.241.217; Fax: 440845241217; E-mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; NIH / National Institute of Neurologiske og Strok, PO Box 580, Bethesda, MD 2082; Tlf: (301) fra 496 til 575; Fax: (301) fra 402 til 218; Tlf: (800) fra 352 til 942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Genetisk og sjældne sygdomme (Gard) Information Cente, PO Box 812, Gaithersburg, MD 20.898-812; Tlf: (301) fra 251 til 492 ; Fax: (301) fra 251 til 491; Tlf: (888) fra 205 til 231, TDD: (888) fra 205 til 322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Barndom Leversygdom Forskning og Uddannelse Networ c / o Joan M. Hines, Forskning Administrato; Børnehospital Colorad; 13123 E 16th Ave. B29, Aurora, CO 8004; Tlf: (720) fra 777 til 259; Fax: (720) fra 777 til 735, E-mail: joan .hines @ childrenscolorad; Internet: http: //www.childrennetwor; Rådet for Bile Acid mangel sygdom; 8 Hitching post Plac, Rockville, MD 2085; Tlf: (301) fra 230 til 010; Fax: (301) fra 230 til 140; E-mail: info @ bileaci; Internet: http: //www.bileacid

Dette er et uddrag af en rapport fra National Organization for Sjældne Diagnoser (NORD). En kopi af den fuldstændige rapport kan downloades gratis fra NORD hjemmeside for registrerede brugere. Hele rapporten indeholder yderligere oplysninger, herunder symptomer, årsager, berørte befolkning, relaterede lidelser, standard og testpræparater behandlinger (hvis tilgængelig), og referencer fra medicinske litteratur. For en fuld-tekst version af dette emne, gå til www.rarediseases og klik på sjældne sygdomme Database under “Rare Disease Information”.

Oplysningerne i denne rapport oplysninger er ikke beregnet til diagnostiske formål. Den er forsynet kun til orientering. NORD anbefaler, at de ramte personer søge råd eller vejledning af deres egne personlige læger.

Det er muligt, at titlen på dette emne er ikke det navn, du har valgt. Husk at tjekke Synonymer notering at finde den alternative navn (e) og Disorder Underafsnit (r), som denne beretning

Denne post sygdom er baseret på medicinsk oplysningerne fra datoen for enden af ​​emnet. Da NORD ressourcer er begrænsede, er det ikke muligt at holde hver post i sjældne sygdomme Database helt aktuelle og præcise. Forhør dig hos de organer, der er anført i afsnittet Ressourcer til de mest aktuelle oplysninger om denne lidelse.

For yderligere oplysninger og hjælp om sjældne sygdomme, skal du kontakte den nationale Organization for Sjældne Diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, hjemmeside www.rarediseases eller e-mail forældreløs @ rarediseases

Sidst opdateret: 2/25/201; Copyright 2014 National Organization for Sjældne Diagnoser, Inc.

 fra National Organization for Sjældne Diagnoser

Galdesyresyntese Defekt; basd

Ingen